文／蓮接（朱鍾勛醫師）
就讀台北市〈景文高中〉二年級的玻璃娃娃顏旭男，好心的陳同學揹顏旭男，行進中卻在樓梯跌倒，致顏旭男摔死案，高等法院昨天下午宣判，學校未顧及顏生是身心障礙，進而設置安全設施，而好心揹顏行進卻在樓梯跌倒的陳姓同學，也疏於注意，判決〈景文高中〉、陳生及其母須賠償顏父母三佰多萬，全案仍可上訴。陳姓同學則表示，發生該意外，他十分難過，當初純屬好心要幫助同學。玻璃娃娃一時成為社會注意的焦點。
玻璃娃娃就是「先天性成骨不全症」，顧名思義就是一種先天性骨骼系統疾病。罹患此症患者因先天性膠原纖維病變，使得骨質薄脆，骨骼強度耐受力變差，容易骨折，在日常生活上需小心翼翼，深怕一不小心就會被撞碎，猶如易碎的玻璃，所以被俗稱「玻璃娃娃」。
這種膠原纖維是形成眼睛的鞏膜、骨骼及皮膚等組織的主體，所以病患的症狀也都發生在這些組織上。如眼白部分呈青藍色，骨骼系統，包括頭骨、胸骨、肋骨、四肢骨，均極為脆弱，嚴重的患者頭骨薄軟，肋骨、胸骨不足以支撐呼吸肌肉進行正常換氣，出生不久即發生呼吸衰竭，而危及生命。
男女罹病的機率相同，齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。輕度患者在成長的過程中常因外力碰撞而發生骨折，部分患者甚至無法站立，須賴輪椅維生，可說是十分辛苦。
患者在胚胎期就已發生變化。少數重型胎兒在母體內即發生骨折，而被婦產科醫師經超音波檢查出來，中止妊娠。若在母體內症狀輕微無法產前診斷，而經由產道生產者，因承受產道壓力，部分患兒出生時四肢就有骨折現象，多數因骨質不良，出生體重亦較正常嬰兒輕。此症不曾侵犯腦神經，所以患者智能發展是正常的。
這是個極易致死及致殘性的疾病，目前尚無有效的治療。據統計，若之前已生育一胎「先天性成骨不全症」的患者，下一胎再懷有此症的機會平均約為６％。而患者本身若想生育下一代，則有一半的機會會遺傳，所以醫學界無不積極地朝優生保健的方向努力，希望能預防疾病的發生。近年來由於分子生物學的進步，對於結締組織纖維的結構及其相關基因的研究，已獲致具體的成果，所以我們建議此症的患者或是經常性骨折者，都須進行遺傳諮詢，以為下一胎懷孕或組織家庭預做準備。
成骨不全症又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。在臨床上依基因病變、遺傳模式及臨床表徵，將先天性成骨不全症細分為四個分型：
◎第一型為體染色體顯性遺傳，但大多為新的基因突變造成，其特徵為身材矮或生長遲緩、可能會有聽力障礙、部分患者會有脊柱側彎、齒質不良的情形。
◎第二型是體染色體隱性遺傳，此為極嚴重型，大多在子宮內即產生多發性骨折且為死胎或新生兒期即死亡，其特徵為多發性骨折、胸廓短、子宮內發育遲緩等。
◎第三型為體染色體隱性遺傳，非單一基因病變造成，其特徵身材矮小、長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而變形、齒質發育不良、三角形臉。
◎第四型為體染色體顯性遺傳，症狀最輕微的一型，其特徵為骨折在嬰兒期時發生或無骨折、輕微的骨質疏鬆、Ｏ型腿、齒質發育不良等。
目前為止，並無治癒先天性成骨不全症的方法，臨床上以支持性療法為主，即預防骨折的再發生、利用骨科手術矯正變形的骨骼、使用輔助器協助患者的日常活動等。
在藥物上，可長期使用氟劑、活性維生素D3、鈣片以增加骨質，減少骨折發生，但療效有限，近來國內醫學界嘗試以雙磷酸鹽化物治療，效果不錯，患者骨質密度顯著增加、行動能力大幅提昇。
君潔在出生時就被診斷出罹患「先天性成骨不全症」，但林爸爸、林媽媽很快就從悲傷中站起來，積極與醫護人員配合，並遵從治療師的忠告，沒有讓君潔生活在無法接觸現實的「玻璃溫室」中，反而讓她接受正常的國民義務教育，與身體健康的小朋友一起生活，這樣的照顧及教育方式，培養出君潔自立、自主的堅強個性。
君潔更以優異成績，考上〈台北大學〉法律系，成為全國第一位讀大學的「玻璃娃娃」。二○○四年又通過〈好鄰居文教基金會〉甄試，赴日展開身心障礙領導人才培訓，也思考如何讓國內身心障礙福利法與其他法規相互結合的可能性，進一步保障弱勢族群就學、就業、就醫、就養的權利。
從「玻璃娃娃」的脆弱中誕生，君潔所呈現的，卻是如玻璃般晶瑩耀眼、光彩繽紛的人生！像她這樣行動不方便的人，讓她感到被受尊重，對於他們罕病患者都能有如此自覺，那我們這些正常人更應該積極面對自己的未來。
